细心的市民会发现,随着现在物质生活条件越来越好,身边的“大胃王”小胖墩也越来越多,能吃真的是福吗?小胖墩有可能是患了一种治疗复杂的罕见病:小胖威利综合征(PWS)。2月28日下午,一场救助PWS罕见病患儿的活动在汕大医学院第一附属医院报告厅进行,两名7岁的PWS罕见病患儿获得了爱心医疗救助。
7龄童小郑、小罗都是小胖威利综合征确诊患者,因为需要生长激素予以对症治疗,这对两个家庭都是一笔不菲的经济负担。据医生介绍,小胖威利综合征是多系统化异常的复杂综合征,患有此病者在新生儿期喂养困难、生长缓慢,度过婴儿期之后,食欲超强,饭量越来越大,体重迅速增加而“发肥”。这是因染色体基因突变导致的遗传性肥胖症,病因源于第15号染色体基因缺陷,患儿拥有正常语言能力,但实际智商低于普通人。且此类罕见病极易被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病,如果缺乏及时治疗和有效干预,会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍等。